Минздрав РФ добавил в перечень орфанных заболеваний первичный билиарный холангит

Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний. В список теперь входят 306 нозологий.

В перечень включен первичный билиарный холангит (первичный билиарный цирроз). Это аутоиммунное заболевание, при котором разрушаются внутрипеченочные протоки, что приводит к холестазу, циррозу и печеночной недостаточности. Из симптомов возможны утомляемость, кожный зуд, желтуха, боль и дискомфорт в правом подреберье, асцит, портальная гипертензия.

Чаще всего болеют женщины среднего возраста. Заболеваемость в Европейском регионе составляет 0,3—5,8 на 100 тыс. населения. Заболевание может длительно протекать бессимптомно. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков патологии — около 10 лет.

Для лечения первичного билиарного холангита используются урсодезоксихолевая кислота, агонисты рецепторов активируемых пролифераторами пероксисом (PPAR), в некоторых случаях — трансплантация печени.

В сентябре Минздрав РФ включил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15 (Dup15q). Генетическая аномалия сопровождается тяжелыми двигательными нарушениями, задержкой психомоторного развития и эпилепсией, писал «МВ».