«Оборудование, которое мы получили в рамках национального проекта «Здоровье» - это высокотехнологичная многофункциональная биохимическая лаборатория европейского уровня, - рассказывает главный врач перинатального центра Алла Шехова. – Эта лаборатория позволяет работать в режиме нескольких методик сразу, например, делать иммуноферментный анализ, ДНК-диагностику и многое другое. Основная задача, которую мы будем выполнять с помощью новых аппаратов, - обследование всех новорожденных на наследственные нарушения обмена веществ, а также беременных женщин на врожденные патологии плода».

Ранее, как объяснила Алла Шехова, чтобы провести все стандартные исследования, отобранные материалы отправляли в Краснодар. Сумму, равную почти двум третям стоимости всего комплекта оборудования, за год приходилось платить краснодарским специалистам за анализы, много денег уходило на услуги транспорта. Сегодня все исследования будут проводиться в республике. Это позволит значительно экономить не только средства, но и время.

Благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как чудо» запустил новый проект по наследственным заболеваниям, сопровождающимся нарушением функции печени. Фонд обеспечит проведение таргетного (при необходимости — полногеномного) секвенирования для пациентов с нарушениями функции печени неясного генеза. О проекте и образовательных возможностях для врачей «МВ» рассказали на церемонии награждения доноров печени на празднике «Чудофест».

При поддержке фонда врачи могут пройти стажировки в МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова и программы повышения квалификации в РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей и также МГНЦ. Оплачиваются участие, а при необходимости проезд и проживание врачей во время обучения. Направления подготовки включают диагностику, лечение и диетотерапию наследственных болезней обмена веществ; интерпретацию молекулярно-генетических данных; детскую гастроэнтерологию; орфанные заболевания. Кроме того, для врачей разных специальностей доступен тренинг на основе «Калгари-Кембриджской модели медицинской коммуникации». Врач может отправить индивидуальное обращение на помощь в оплате курсов повышения квалификации или стажировки по профилю работы фонда.

Фонд сотрудничает не только с врачами, но и с региональными минздравами и напрямую с медицинскими организациями, обеспечивая их аппаратами для ранней диагностики гипераммониемии — аммониметрами, а также тест-полосками и ланцетами к ним. Это патологическое состояние, которое характеризуется повышенным содержанием свободных ионов аммония в крови, может привести к тяжелым неврологическим расстройствам.  

Больше половины подопечных фонда — дети с пересаженной печенью. Для их родителей программа фонда «Школа по заболеваниям печени» проводит вебинары и публикует статьи о подопечных фонда — детях с заболеваниями печени. Кроме того, фонд адресно помогает детям и молодым взрослым с заболеваниями печени из разных регионов России и стран СНГ.

При экспертной поддержке главного трансплантолога Минздрава России, академика РАН Сергея Готье фонд подготовил книгу с медицинскими рекомендациями для детей после трансплантации печени. Книга (доступна в электронном виде) призвана ответить на основные вопросы семей пациентов, которым предстоит жизнь после операции по трансплантации печени. Она подготовлена при участии врачей разных специальностей и медицинских психологов и содержит истории подопечных фонда, которые адаптировались к новой жизни после операции.

Ранее опрос показал, что дерматовенерологи и психиатры тратят больше всего личных средств на образование. В среднем личные ежемесячные траты врачей всех специальностей на эти цели составляют 4,9 тыс. руб.