Об этой редкой (орфанной) быстро прогрессирующей болезни накопления, в основе которой лежит врожденная недостаточность лизосомальных ферментов, «МВ» рассказала профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе.