Дефицит специалистов замедляет создание базы генетических данных россиян

Организаторы проекта «100 000 + Я» по созданию генетической базы данных россиян, в рамках которого планируется провести полногеномное секвенирование ДНК 100 тыс. человек, считают, что создание базы могло бы вестись быстрее при наличии большего числа специалистов. Об этом было заявлено 20 октября на пресс-конференции Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» на тему: «Полногеномные исследования в медицине», передает корреспондент «МВ».

База будет на одну половину состоять из данных здоровых сотрудников ПАО «НК «Роснефть» (технологического партнера программы) со всей страны, а на вторую — из данных пациентов МГНЦ им. Бочкова (чаще всего детей и их родителей). Реализацией проекта занимается «Биотехнологический кампус» в рамках программы развития генетических технологий.

Еженедельно организаторы получают больше 1 тыс. последовательностей ДНК. Ограничивающий фактор — нехватка специалистов, подчеркнул научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», гендиректор «Биотехнологического кампуса», д.б.н., профессор Константин Северинов. Сейчас каждый врач занимается интерпретацией одного генома в течение одного рабочего дня. Специалисты просили позволить им работать два дня над одним геномом, но это поставило бы проект под угрозу. Поэтому генетикам приходится продолжать работу и на дому. Подобная ситуация сложилась в некоторых других странах, причем иногда это приводит к созданию огромных массивов данных, которые некому интерпретировать. Проблему уже помогает смягчить искусственный интеллект.

Получаемые в ходе проекта генетические данные обладают клиническим качеством, что позволяет получать из них надежные медицинские выводы. Благодаря развитию технологий заданную семь лет назад цель в 1 тыс. геномов удалось расширить до 100 тыс. Но в идеале в базе данных должно быть около 1 млн геномов, чтобы более точно знать распространенные в России генетические варианты и упростить диагностику наследственных заболеваний, объяснил директор МГНЦ им. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России академик РАН Сергей Куцев.

Генетические варианты, значительно повышающие риск некоторых заболеваний, были найдены в 3% геномов, что согласуется с международными данными. Речь идет о нозологиях с относительно поздней манифестацией, например раке груди или кишечника. «Роснефть» организовала наблюдение за этими волонтерами для снижения рисков развития заболевания или ранней диагностики. Способы профилактики также описаны в клинических рекомендациях, подчеркнул Сергей Куцев.

Треть участников генетического проекта оказались носителями рецессивных вариантов орфанных заболеваний. Речь идет о распространенных нозологиях с частотой встречаемости более 0,5%, а в некоторых регионах страны — до 3%. Примеры включают фенилкетонурию, синдром Ашера типа 2А, болезнь Помпе, поликистозную болезнь почек, несиндромальную тугоухость и др. В масштабах страны это может означать сотни новорожденных с орфанными заболеваниями и связанную с этим высокую нагрузку на систему здравоохранения.

Также организаторы проекта столкнулись с уникальными клиническими случаями. В том числе были обнаружены сочетания двух и трех орфанных заболеваний у одного пациента.

Ранее врач-генетик Ирина Жегулина рассказала «МВ» о перспективах селекции эмбрионов с минимальными рисками развития болезни Альцгеймера, некоторых видов рака и других состояний. Летом американский стартап Nucleus запустил услугу по отбору эмбрионов на основе предполагаемой внешности и здоровья будущих детей.