Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген

Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) совместно с коллегами из НИИ глазных болезней и Центра Гельмгольца (Германия) открыли ген DNAJC30, мутации которого приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ). Статья, посвященная новому гену DNAJC30, опубликована в журнале «The journal of Clinical Investigations», сообщила пресс-служба МГНЦ.

НОНЛ – самое частое митохондриальное заболевание взрослых. Оно относится к орфанным (один случай на 30 тыс. человек), поражает мужчин в 8 раз чаще, чем женщин. Средний возраст начала болезни – 28 лет, а проявляется она потерей центрального зрения на обоих глазах. 

По данным офтальмологов, около 20% пациентов с клинической картиной НОНЛ ранее оставались без молекулярного подтверждения диагноза, у них не удавалось обнаружить генную мутацию. Это послужило причиной начала международного исследования.

В исследовании, стартовавшем в 2018 году в лаборатории митохондриальной геномики Института нейрогеномики Центра Гельмгольца в Мюнхене под руководством доктора Холгера Прошиша (Holger Prokisch), участвовала международная группа биохимиков, генетиков, офтальмологов из 34 институтов. Все офтальмологические исследования проведены специалистами российского НИИ глазных болезней, а генотипирование пациентов, проверка наследования мутации, исследование частоты ее встречаемости в популяции прошли в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ.

Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные – в Румынии, Германии, Италии и на Украине. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома (всех генов, кодирующих белки)  и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена.

Продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном (белки, помогающие формированию правильной конформации других белков) дыхательной цепи митохондрий. Его отсутствие из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных белков, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток и приводит к развитию клинической картины заболевания.

Вас также заинтересует

Статья: «Компания Alcon создала научно-информационный ресурс по офтальмологии МоиГлаза»

Читать

«Представьте ботинок со шнурками – именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки всегда изнашиваются быстрее, их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответствен за своевременную смену «шнурков» на митохондриальном «ботинке», чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», – образно объяснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Полина Цыганкова.  

У пациентов с мутацией в гене DNAJC30 чаще отмечается феномен восстановления зрения – 80% из них могут вернуть его. При этом такая мутация характерна для восточно-европейских популяций (до 0,45% населения могут быть ее носителями) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу – родители пациентов являются здоровыми носителями мутации, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает.