За неполных два месяца с начала 2023 года около 95 тыс. новорожденных прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования около 1 тыс. из них были отнесены к группе риска наследственных заболеваний, сообщила пресс-служба Минздрава.

После проведения дополнительных исследований у 13 младенцев были подтверждены врожденные и наследственные заболевания: у двух детей подтвердилась спинальная мышечная атрофия, у четырех — первичный иммунодефицит, еще у семи младенцев выявлена наследственная болезнь обмена. 

Расширенный неонатальный скрининг на 40 групп редких заболеваний стартовал в России с 1 января 2023 года. В декабре Минздрав подготовил список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. За каждой закреплены определенные регионы.

Для проведения диагностических мероприятий субъектам будут распределяться субсидии. В федеральном бюджете предусмотрено на эти цели в 2023 году больше 2,3 млрд руб.

Решение расширить скрининг новорожденных с 5 до 40 патологий было принято в прошлом году. С учетом этого Минздрав обновил порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Предположительно это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно и обеспечит снижение младенческой смертности на 13% в 2023 году, сообщал «МВ».