Гемохроматоз и гепатоцеребральная дистрофия поражают не только печень

На конференции немецких гастроэнтерологов во Франкфурте-на-Майне обсуждались проблемы, связанные с заболеваниями, которые вызываются накоплением железа или меди в организме человека. Одной из причин наследственного заболевания гемохроматозом является точечная мутация в гене белка HFE, который регулирует поступление железа в организм из кишечника. При изменении структуры этого белка происходит накопление железа в организме, что приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, пигментации кожи.

Заболевание не имеет характерных симптомов, и поэтому при малейшем подозрении врачам рекомендуется направлять пациентов

для проверки обмена железа и поиска мутаций в гене HFE.

Другое наследственное заболевание – гепатоцеребральная дистрофия, вызывается нарушением обмена меди, что приводит к циррозу печени и вторичному поражению головного мозга, психическим нарушениям, окрашиванию края радужной оболочки глаза в коричневый

цвет, гемолитическим кризам. Найдено более 200 мутаций в генах, вызывающих нарушения обмена меди. Лечение препаратами, содержащими цинк, дает хорошие результаты в лечении этого заболевания.