Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях.

С полной версией рекомендаций «Clinical Practice Guideline: Hoarseness (Dysphonia) (Update)» можно ознакомиться в журнале  Otolaryngology–Head and Neck SurgeryVol 158, Issue 1_suppl, 2018 на сайте http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/0194599817751030 Данные рекомендации составлены экспертами, входящими в состав Американской академии отоларингологии (American Academy of Otolaryngology), Фонда хирургии головы и шеи (Head and Neck Surgery Foundation), а также...

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) – приобретенное заболевание периферических нервов аутоиммунной природы, характеризующееся рецидивирующим или прогрессирующим течением с преимущественно демиелинизирующим типом поражения.

Желудочковая тахикардия (ЖТ) – это эктопический ускоренный ритм продолжительностью 3 и более комплексов, возникающий внутри желудочков дистальнее бифуркации пучка Гиса (т.е. в ветвях пучка Гиса, в области терминальных волокон Пуркинье или в сократительном миокарде желудочков). Как правило, у детей число сердечных сокращений при ЖТ составляет от 120 до 250 уд/мин. Общими...

Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) – дистрофически-дисметаболическое заболевание гепатобилиарной системы, обусловленное нарушением обмена холестерина и/или билирубина и характеризующееся образованием конкрементов в желчных путях. При образовании камней в желчном пузыре говорят о «холецистолитиазе», в общем желчном протоке – о «холедохолитиазе», во внутрипеченочных протоках – о «внутрипеченочном холелитиазе».

Рекомендации Clinical Practice Guidelines for Clostridium difficile Infection in Adults and Children: 2017 Update by the Infectious Diseases Society of America (IDSA) and Society for Healthcare Epidemiology of America (SHEA) представлены Американским обществом инфекционных заболеваний (IDSA) и обществом эпидемиологии здравоохранения Америки (SHEA). С полной версией рекомендаций можно ознакомиться в журнале Clin Infect...

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) – воспалительный процесс уротелия в различных отделах мочевого тракта, возникающий в ответ на появление патогенных микроорганизмов в мочевыводящих путях. Бактериурия – наличие бактерий в моче, выделенной из мочевого пузыря. Бессимптомная (асимптоматическая бактериурия) – наличие одного или более видов бактерий, растущих в моче в количестве более 105 КОЕ/мл независимо от наличия пиурии,...

Кистозный фиброз (муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

Крапивница (от лат. Urtica — крапива) — заболевание, характеризующееся развитием волдырей и/или ангиоотеков. Состояния, при которых волдыри являются симптомом (кожные тесты, аутовоспалительные синдромы - заболевания, вызванные мутациями в протеин-кодирующих генах, играющих ведущую роль в регуляции воспалительного ответа, анафилаксия, наследственный ангиоотек и т.п.) непосредственно не являются крапивницей.

Системное заболевание, одним из внешних проявлений которого является нарушение процесса миграции (мальдесценция) яичка из места своего первоначального расположения (мезонефрос) в полость мошонки.

Легочная гипертензия у детей – хроническое, прогрессирующее заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Заболевание характеризуется пролиферативными изменениями легочной сосудистой стенки вплоть до полной облитерации просвета легочных сосудов, прогрессирующим повышением легочного сосудистого сопротивления, присоединением правожелудочковой недостаточности и преждевременной гибелью больного. Это патогенетически сложное, мультифакториальное состояние в качестве определения имеет гемодинамические критерии. Легочная...